Longitudinal Clinicoelectrophysiologic Study of a Case of Lafora Disease Proven by Skin Biopsy

Summary A longitudinal clinicoelectrophysiologic study was undertaken of a 15‐year 2‐month‐old girl with Lafora disease who was diagnosed by skin biopsy and an immunohistochemical method with antisera against Lafora bodies. From age 10 years 5 months, 4 months after onset, EEG disclosed progressive deterioration of background activity and incremental increase in epileptic discharges. Photosensitivity was unique: Occipital spikes and diffuse spike‐wave discharges were provoked by low‐frequency repetitive photic stimuli but without elicitation of myoclonic seizures. Photosensitivity completely disappeared after age 13 years 10 months. High‐voltage somatosensory evoked potentials (SEPs) and high‐voltage flash visual evoked potentials (F‐VEPs) were seen before age 13. After age 13, progressive prolongation of I‐III and I‐V interpeak latencies of auditory brainstem responses (ABRs), progressive prolongation of latencies of photoevoked eyelid microvibrations, delayed latencies of pattern‐reversal visual evoked potentials, and a decrease in the V/I amplitude ratio of ABRs and the previously high F‐VEP amplitudes were observed. Les auteurs ont suivi une jeune fille âgée de 15 ans et 2 mois, Présentant une maladie de Lafora diagnostiquée par biopsie cutanée et étude immunohistochimique au moyen d'un sérum réagissant sur les corps de Lafora. A partir de l'âge de 10 ans et 5 mois, 4 mois après le début de la maladie, l'EEG a mis en évidence une détérioration progressive de l'activité de fond et une augmentation progressive des décharges épileptiques. Une photosensibilité très particulière a été mise en évidence: des Pointes occipitales et des pointes‐ondes diffuses étaient provoquées par la stimulation lumineuse intermittente à basse fréquence, sans provoquer toutefois de crises myocloniques, cette photosensibilité a disparu complètement après l'âge de 13 ans et 10 mois. Des potentiels évoqués somato‐sensitifs de haut voltage et des potentiels évoqués visuels au flash de haut voltage ont été enregistrés avant l'âge de 13 ans. Après cet âge, les auteurs ont constaté un allongement progressif des latences interpics I‐III et I‐IV des potentiels évoqués auditifs précoces, un allongement progressif des latences des microvibrations palpébrales évoquées par la lumière, un allongement des latences des potentiels évoqués visuels par inversion de pattern, et une diminution de l'amplitude du rapport V/I des potentiels évoqués auditifs précoces et des amplitudes des potentiels évoqués visuels au flash. Se ha realizado un estudio longitudinal clínico‐electrofisiológico en una niña de 15 años y 2 meses de edad que padecía la enfermedad de Lafora diagnosticada mediante una biópsia cutánea y un método histoquímico con antisuero anticuerpos de Lafora. Desde la edad de 10 años y 5 meses, 4 meses después del comienzo de la enfermedad, aapareció un deterioro progresivo de la actividad de fondo con un incremento de las descargas epilépticas. La fotosensibilidad fue muy especial: puntas occipitales y descargas difusas punta‐onda fueron provocadas mediante estimulación fótica repetitiva efectiva, de baja frecuencia, pero sin que se observaran ataques mioclónicos. La fotosensibilidad desapareció completamente después de la edad de 13 años y 10 meses. Antes de la edad de 13 años se observaron potenciales evocados somatosensoriales de alto voltaje y potenciales evocados visuales (F‐VEPs) tras flash de alto voltaje. Después de la edad de 13 años se observaron: una progresiva prolongación de las latencias interpicos de I‐III y I‐V de las respuestas auditivas de tronco cerebral (APRs), una prolongación progresiva de las latencias de las vibraciones de los parpados evocadas fóticamente, un retraso de las latencias de los potenciales evocados visuales inducidos por patrones gráficos y una reducción de la relación V‐I de los ABRs y de las previas amplitudes de los F‐VEP. Eine klinisch‐elektrophysiologische Langzeitstudie wurde bei einem jetzt 15 Jahre alten Mädchen mit Lafora‐Erkrankung durch geführt. Die Diagnose war durch Hautbiopsie un durch immunhistochemische Methoden mit Antiseren gegen Laforakörper gestellt worden. Im Alter von 10,5 Jahren, 4 Monate nach Auftreten der Erkrankung, zeigte das EEG einen progredienten Abbau der Grundaktivität und allmähliche Zunahme epileptischer Entladungen. Die Fotosensibilität war auffällig: durch langsame repetitive Stimuli wurden occipitale spikes und diffuse spike‐waves Entladungen provoziert ohne Auslösung einer myoklonischen Reaktion. Im Alter von 13,10 Jahren verschwand die Fotosensibilität vollständig. Amplitudenhohe somatosensorische EP und hohe Blitz‐VEP wurden vor dem Alter von 13 Jahren und danach beobachtet. Die AEP zeigten allmähliche Verlängerung der I‐III und I‐V Latenzen, ferner eine Verlängerung der Licht‐evozierten Augenlid‐Mikrovibrationen und verzögerte Latenzen der VEP bei Musterumkehr. Ein Abfall der Amplitudenkorrelation V/1 der AEP und der Amplituden der F‐VEP wurde ebenfalls festgestellt. 1990 International League Against Epilepsy